se dit de chacun des deux gènes situés au même locus (niveau) sur deux chromosomes d'une même paire.

les chromosomes sont des spirales d'ADN, disposées par paires dans le noyau des cellules. Porteurs du « code génétique », ils déterminent indirectement formes, structures et fonctions des organismes ( [..]

anomalie de la forme d'une partie du corps.

anomalie qui ne modifie pas la séquence du gène mais l'organisation chromatinienne et donc l'accessibilité aux facteurs de régulation génique. La chromatine constitue le support de l'information génét [..]

ensemble du matériel génétique porté par un individu et représentant sa formule héréditaire, fixée à la fécondation (que les gènes qu'il possède soient exprimés ou non).

développement insuffisant du corps, retard de croissance.

méthode de substitution de l'alimentation orale permettant d'apporter tous les nutriments nécessaires à l'organisme par une sonde introduite dans le tube digestif au niveau du ventre. (Sonde introduit [..]

Retard de croissance Intra-Utérin.

Silver Russell Syndrome (appellation en Europe).

Small for Gestational Age : petit pour l'âge de gestation.