abréviation pour "acide désoxyribonucléique", substance dépositaire de toute l'information génétique. Tous les chromosomes sont faits de gènes et les gènes sont faits d'ADN. L'ADN détermine les caractéristiques individuelles, ce qui fait de chaque personne un être [..]

enzyme lysosomiale absente - ou présente en quantités insuffisantes - chez les personnes atteintes de maladie de Fabry. Egalement appelée α-galactosidase A.

enzyme lysosomiale absente - ou présente en quantités insuffisantes - chez les personnes atteintes de maladie de Pompe, ou glycogénose de type 2.

enzyme lysosomiale absente - ou présente en quantités insuffisantes - chez les personnes atteintes de maladie de Gaucher.

sensation anormale, à type de douleur, brûlure, picotement ou fourmillement dans les mains et les pieds.

lésions cutanées d'un rouge foncé au bleu violacé, planes ou légèrement surélevées, s'observant généralement dans la zone allant de la taille aux genoux. Les angiokératomes sont caractéristiques de la maladie de Fabry.

absence totale de sueur.

irrégularité du rythme ou de la force des pulsations cardiaques.

ce sont les 5 substances qui constituent les acides nucléiques (adénine-A-, cytosine-C-, guanine-G-, thymine-T- pour l'ADN ou uracile-Z- pour l'ARN) de nos molécules porteuses de notre patrimoine génétique : l’ADN et l’ARN. Ces bases sont complémentaires et se lient deux à deux : A avec T [..]

qui concerne le cœur et l’ensemble du réseau vasculaire.